Science : Un enfant atteint d’une rare maladie orpheline soigné avec du café

Parfois, la médecine progresse grâce à d’étonnants et heureux hasards. Voici l’histoire d’un petit garçon dont la maladie s’apaise avec du café. Rien d’étonnant car à Madagascar, cette boisson est utilisée pour combattre certains maux. Quand, un jour, le café n’a plus produit ses effets, les parents réalisent alors leur méprise. Une erreur qui fait cependant avancer la médecine.

Prescrire du café à un enfant pour supprimer les mouvements incontrôlés dus à sa maladie orpheline, puis en confirmer l’efficacité grâce à du « déca » acheté par erreur : parfois, la médecine progresse grâce à des hasards étonnants. Cette histoire est racontée lundi par des médecins français dans la revue Annals of internal medicine.

Le patient est un enfant de 11 ans à qui l’on diagnostique l’an dernier une dyskinésie liée à un gène appelé ADCY5. « C’est une maladie orpheline, on ne connaît même pas le nombre de cas tellement elle est rare, on peut parler d’une naissance sur un million mais ça n’est qu’un ordre de grandeur », explique à l’AFP l’un des médecins, le Pr Emmanuel Flamand-Roze. Les malades sont victimes de nombreux mouvements anormaux, exacerbés lors de phases de crise. Il n’y a pour le moment aucun traitement connu pour cette maladie très invalidante.

« Les bras, les jambes et le visage se mettent à bouger de manière très importante. Cet enfant ne pouvait pas faire de vélo ni même rentrer à pied de l’école, car une crise pouvait survenir n’importe quand », poursuit le Pr Flamand-Roze, neurologue à l’hôpital de la Pitié-Salpêtrière AP-HP. Sitôt le diagnostic posé, les médecins prescrivent... du café à cet enfant. « Ça fait quelques années que nous le prescrivons, depuis que d’autres patients ont raconté que c’était très efficace contre les mouvements », selon le neurologue.

Faire boire du café à un petit garçon peut paraître incongru, mais ses parents ne sont pas choqués. Ils sont originaires de Madagascar où, selon les chercheurs, cette boisson est utilisée pour combattre certains maux. Dans le cadre de son traitement, l’enfant boit une tasse d’expresso le matin et une autre le soir. L’effet est rapide — les mouvements incontrôlés disparaissent presque totalement — et dure sept heures.

L’efficacité du café s’explique par le fait que la caféine se fixe sur des récepteurs liés à la protéineADCY5 malade. Celle-ci est très présente dans une région profonde du cerveau qui contrôle les mouvements. « Dans cette maladie, la protéine fonctionne trop, et la caféine réduit son activité », selon le Pr Flamand-Roze. Le café ne fait effet que pour une dyskinésie liée à ADCY5, qui n’est qu’un cas particulier de ce type de maladie. L’équipe du Pr Flamand-Roze et de la Dr Aurélie Méneret, co-auteur de l’étude, espère désormais répliquer ces résultats sur une grande série de patients.

Source : Futurascience

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